PRENATALE SCREENING

Tijdens de zwangerschap van je kindje krijg je verschillende onderzoeken aangeboden. Hiermee kun je laten onderzoeken of je kindje mogelijk een aandoening of lichamelijke afwijking heeft. Het gaat hierbij om de volgende onderzoeken:

• NIPT
• 13 wekenecho (ETSEO)
• 20 wekenecho (TTSEO)

De onderzoeken zijn niet verplicht. Je beslist zelf of je deze onderzoeken wenst. De kans op een chromosale afwijking als bijv. het syndroom van Down, Edwards of Patau (respectievelijk trisomie 21, 18 en 13) kan worden onderzocht met het NIPT-onderzoek. Bij de 13 en 20 weken echo wordt gekeken naar lichamelijk afwijkingen van het kindje.

Wij verwijzen je naar de website Prenatale Screening (PNS) voor uitgebreide informatie over de inhoud en werkwijze van de testen, de betrouwbaarheid, eventuele vervolgonderzoek(en) en kosten. Ook kun je op deze site gebruik maken van de keuzehulp, welke je helpt inzicht te krijgen in wat belangrijke motieven zijn voor jullie om het onderzoek wel of niet te laten uitvoeren. Uiteraard kunnen wij je ook ondersteuning bieden bij het maken van de keuze om wel of niet te testen op chromosomale afwijkingen.

NIPT

NIPT betekent Niet-Invasieve Prenatale (tijdens de zwangerschap) Test. De NIPT bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere. Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit je arm na 10 weken zwangerschap. Je loopt hierbij geen risico op een miskraam. De NIPT test is gratis.

De NIPT onderzoekt DNA

In het bloed van de zwangere zit erfelijk materiaal van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jullie kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft.

Nevenbevindingen

De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Het laboratorium kan ook eventuele andere aanwezige chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en in zeer zeldzame gevallen ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Het kan zijn dat er een nevenbevinding gevonden wordt waarvan niet duidelijk is wat de consequentie van die aandoening is.

Extra keuze bij NIPT

Als je voor de NIPT kiest, moet je zelf beslissen of je eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt kiezen uit twee mogelijkheden:

• Je wilt je kind alleen laten screenen op Down-, Edwards- en Patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
• Je wilt je kind laten screenen op Down-, Edwards- en Patausyndroom én je wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Uitkomst

De NIPT geeft geen 100% zekerheid.

Komt er uit de NIPT dat er geen aanwijzingen zijn voor deze chromosoomafwijkingen dan heb je geen recht op vervolgonderzoek. Er is dan nog een hele kleine kans dat jullie kindje toch één van deze chromosoomafwijkingen heeft.

De 13 wekenecho (ETSEO)

De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen. De echo vindt plaats tussen de 12+3 en 14+3 weken. Je kiest zelf voor of je deze echo wilt.

Je kunt laten onderzoeken of je kindje een lichamelijke afwijking heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kindje er anders uitziet dan normaal.

De echoscopist bekijkt met een echoapparaat of je kindje lichamelijke afwijkingen heeft. De 13 wekenecho is onderdeel van een wetenschappelijke studie, de IMITAS studie. De studie onderzoekt wat de voor en nadelen zijn. Deze echo is gratis. De echo duurt ongeveer 30 min.

De 20 wekenecho (TTSEO)

De 20 wekenecho is een onderzoek naar lichamelijke afwijkingen. Het kindje wordt van top tot teen bekeken. Ook wordt de groei gemeten en naar de hoeveelheid vruchtwater gekeken. We kunnen niet alles zien. Als er geen afwijkingen zichtbaar zijn, is dit geen garantie op een gezond kindje. Het geslacht is ook zichtbaar bij deze echo. Geef aan als je dit wil horen. De echo wordt vergoed vanuit het basispakket. De echo duurt 40 minuten.

Voorbeelden voor aangeboren afwijkingen:

• Open rug
• Open schedel
• Waterhoofd
• Breuk in middenrif
• Breuk of gat in buikwand
• Klompvoet
• Lipspleet
• Afwijking van de nieren
• Afwijkingen aan armen of benen
• Hartafwijking

Vervolgonderzoek

Vervolgonderzoek bij afwijkende uitslagen bij de NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho

Vervolgonderzoek vind plaats via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie en GUO.

GUO (geavanceerd echoscopisch onderzoek)

Wil je vervolgonderzoek na een afwijkende uitslag dan krijg je eerst een uitgebreid echoscopisch onderzoek. Dit heet: een geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO).

Dit onderzoek lijkt op de 13 en 20 wekenecho maar duurt vaak langer. De gespecialiseerde echoscopist in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek kan daardoor meer details van het kind zien. Soms kijkt een andere specialist mee bij het onderzoek.

Bloedonderzoek

Er wordt bloed onderzocht in een laboratorium.

Vlokkentest

De vlokkentest vindt plaats tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. Dit is een onderzoek waarbij een klein stukje van de moederkoek wordt weggenomen. In de moederkoek zitten cellen die voor het grootste deel hetzelfde zijn als de cellen van het kind. Het laboratorium gebruikt deze cellen om te onderzoeken of het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Een vlokkentest geeft hier bijna altijd zekerheid over.

Vruchtwaterpunctie

Dit is een onderzoek waarbij een klein beetje van het vruchtwater wordt weggezogen. In het vruchtwater zitten ook cellen van het kind. Het laboratorium gebruikt deze cellen om te onderzoeken of het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Je kunt een vruchtwaterpunctie laten doen na 15 weken zwangerschap.

Het nadeel van deze onderzoeken is dat er een kans is op een miskraam door het onderzoek. Dit komt voor bij 2 van de 1000 vrouwen die dit onderzoek krijgen; 998 vrouwen krijgen geen miskraam door het onderzoek.

Meer informatie

Voor meer informatie verwijzen we je graag naar www.pns.nl/prenatale-screeningen