PRENATALE SCREENING

Wat is prenatale screening / onderzoek tijdens de zwangerschap?
Tijdens de zwangerschap krijg je verschillende onderzoeken aangeboden. Hiermee kun je laten onderzoeken of je kind mogelijk een aandoening of lichamelijke afwijking heeft. Dit noemen we prenatale screening. 

Twee soorten 
Er zijn twee soorten onderzoeken:

1. Onderzoek naar chromosoomafwijkingen: de NIPT (niet-invasieve prenatale test ). Dit is een bloedonderzoek.
2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho en de 20 wekenecho. 

Counselinggesprek
Wil je meer weten over deze onderzoeken? Dan plannen we een counselingsgesprek. In dit gesprek kijken we samen wat je nodig hebt om een keuze te maken die bij jou past. Je kunt ook vragen stellen. 

Bereid je voor op het gesprek 
Lees vóór het gesprek informatie over de onderzoeken. Op www.pns.nl vind je meer informatie, bijvoorbeeld: 
–    Een folder over de NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.
–    Een korte video over de NIPT en video over de 13 wekenecho en 20 wekenecho.
–    Vragenlijsten die je kunnen helpen bij het kiezen.

Wel of geen onderzoek: dat bepaal je zelf
De NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho zijn niet verplicht. Je kiest zelf of je een of meerdere onderzoeken wilt laten doen en wat je doet met de uitslag. Ook kun je op elk moment van het onderzoek stoppen.

NIPT 

De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een test waarmee bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Dit kan vanaf 10 weken zwangerschap. Er worden 2 buisjes bloed uit de arm van de zwangere afgenomen. In het bloed van de zwangere is ook DNA (erfelijk materiaal) van de placenta aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA worden onderzocht op chromosoomafwijkingen. De NIPT is kosteloos.

Wat is een chromosoomafwijking?

Soms gaat er iets mis bij de aanleg van de chromosomen. We noemen dat een chromosoomafwijking. Er zijn drie groepen chromosoomafwijkingen:

• Er is een heel chromosoom te veel.
• Er is een stuk van chromosoom te veel.
• Er is een stuk van chromosoom te weinig.

Een chromosoomafwijking is niet te genezen. Het kind kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.

Voorbeelden van chromosoomafwijkingen

Een heel chromosoom te veel

Downsyndroom
Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren.
Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.
Meer informatie over downsyndroom

Edwardssyndroom en patausyndroom
Dit zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte. Edwardssyndroom en patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom.
Meer informatie over edwardssyndroom
Meer informatie over patausyndroom

Een stuk van een chromosoom te veel of te weinig

Soms is er bij het kind een stuk van een chromosoom te veel of te weinig. Het gaat dan meestal om een ernstige chromosoomafwijking. Het kind kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.

De uitslag

Je kunt deze uitslagen krijgen:

Er is geen aanwijzing voor  een chromosoomafwijking

De uitslag is niet-afwijkend
Ongeveer 993 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is klein dat je zwanger bent van een kind met een chromosoomafwijking. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen is toch zwanger van een kind met een van deze aandoeningen. Vervolgonderzoek is niet nodig.

De uitslag van de NIPT uitslag krijg je altijd telefonisch te horen, ongeacht de uitkomst. De uitslag is er vaak binnen 10 werkdagen.

Er is een aanwijzing voor een chromosoomafwijking

De uitslag is afwijkend
Ongeveer 7 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag. Je bent mogelijk zwanger van een kind met een chromosoomafwijking. Er zijn dan twee mogelijkheden:

1. Er is een aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom.
   Je wordt door ons gebeld. De uitslag geeft aan welke van de drie aandoeningen je kind mogelijk heeft.
2. Er is een aanwijzing voor een andere chromosoomafwijking.
   Je wordt gebeld door een arts (klinisch geneticus) van een Universitair Medisch Centrum. Je krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor jouw kind of jezelf betekent. Je krijgt een uitnodiging voor een gesprek waarin je meer informatie krijgt over de chromosoomafwijking en welk vervolgonderzoek je kunt krijgen.

Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Er is namelijk een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Alleen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geeft hierover zekerheid. De kans op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is ongeveer 2 op de 1000.

De 13 wekenecho (ETSEO)

De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen. De echo vindt plaats tussen de 12+3 en 14+3 weken. Je kiest zelf voor of je deze echo wilt.

Je kunt laten onderzoeken of je kindje een lichamelijke afwijking heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kindje er anders uitziet dan normaal.

De echoscopist bekijkt met een echoapparaat of je kindje lichamelijke afwijkingen heeft. De 13 wekenecho is onderdeel van een wetenschappelijke studie, de IMITAS studie. De studie onderzoekt wat de voor en nadelen zijn. Deze echo is gratis. De echo duurt ongeveer 30 min.

De 20 wekenecho (TTSEO)

De 20 wekenecho is een onderzoek naar lichamelijke afwijkingen. Het kindje wordt van top tot teen bekeken. Ook wordt de groei gemeten en naar de hoeveelheid vruchtwater gekeken. We kunnen niet alles zien. Als er geen afwijkingen zichtbaar zijn, is dit geen garantie op een gezond kindje. Het geslacht is ook zichtbaar bij deze echo. Geef aan als je dit wil horen. De echo wordt vergoed vanuit het basispakket. De echo duurt 40 minuten.

Voorbeelden voor aangeboren afwijkingen:

• Open rug
• Open schedel
• Waterhoofd
• Breuk in middenrif
• Breuk of gat in buikwand
• Klompvoet
• Lipspleet
• Afwijking van de nieren
• Afwijkingen aan armen of benen
• Hartafwijking

Vervolgonderzoek

Vervolgonderzoek bij afwijkende uitslagen bij de NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho

Vervolgonderzoek vind plaats via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie en GUO.

GUO (geavanceerd echoscopisch onderzoek)

Wil je vervolgonderzoek na een afwijkende uitslag dan krijg je eerst een uitgebreid echoscopisch onderzoek. Dit heet: een geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO).

Dit onderzoek lijkt op de 13 en 20 wekenecho maar duurt vaak langer. De gespecialiseerde echoscopist in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek kan daardoor meer details van het kind zien. Soms kijkt een andere specialist mee bij het onderzoek.

Bloedonderzoek

Er wordt bloed onderzocht in een laboratorium.

Vlokkentest

De vlokkentest vindt plaats tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. Dit is een onderzoek waarbij een klein stukje van de moederkoek wordt weggenomen. In de moederkoek zitten cellen die voor het grootste deel hetzelfde zijn als de cellen van het kind. Het laboratorium gebruikt deze cellen om te onderzoeken of het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Een vlokkentest geeft hier bijna altijd zekerheid over.

Vruchtwaterpunctie

Dit is een onderzoek waarbij een klein beetje van het vruchtwater wordt weggezogen. In het vruchtwater zitten ook cellen van het kind. Het laboratorium gebruikt deze cellen om te onderzoeken of het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Je kunt een vruchtwaterpunctie laten doen na 15 weken zwangerschap.

Het nadeel van deze onderzoeken is dat er een kans is op een miskraam door het onderzoek. Dit komt voor bij 2 van de 1000 vrouwen die dit onderzoek krijgen; 998 vrouwen krijgen geen miskraam door het onderzoek.

Meer informatie

Voor meer informatie verwijzen we je graag naar www.pns.nl/prenatale-screeningen